MSUD
Yazı

MSUD

Dallı zincirli alfa-ketoasit enzim kompleksinde oluşan bir eksiklik sonucu ortaya çıkan genetik geçişli bir nadir hastalıktır. Bu enzim komleksi dallı zincirli amino asitler olan lösin, izolösin ve valin aminoasitlerine etki eder, MSUD  enzim kompleksinde meydana gelen bu eksiklik bu aminoasitlerin metabolizasyonunu engeller ve ketoasitlerin birikmesine sebep olur. Kusma, dehidratsyon, apne, emme güçlüğü, tiz sesle ağlama,...

27 Temmuz 201927 Temmuz 2019by