Metilmalonik Asidemi
Yazı

Metilmalonik Asidemi

Çekinik genlerle taşınan bir nadir hastalıktır. Tedavi edilmeyen vakalrın ölüm riski vardır. Koenzim ve enzim eksiklilerine bağlı olarak biyolojik sıvılarda metilmalonik asit ve yan ürünlerinin birikimi ile karakteri olan bir hastalıktır. İzolösin, valin, metiyonin, treonin aminoasitleri başta olmak üzere protein kısıtlı diyet ve özel amino asit karışımları ile protein ihtiyacının karşılanması esastır.

27 Temmuz 201927 Temmuz 2019by