Metilmalonik Asidemi
Yazı

Metilmalonik Asidemi

Çekinik genlerle taşınan bir nadir hastalıktır. Tedavi edilmeyen vakalrın ölüm riski vardır. Koenzim ve enzim eksiklilerine bağlı olarak biyolojik sıvılarda metilmalonik asit ve yan ürünlerinin birikimi ile karakteri olan bir hastalıktır. İzolösin, valin, metiyonin, treonin aminoasitleri başta olmak üzere protein kısıtlı diyet ve özel amino asit karışımları ile protein ihtiyacının karşılanması esastır.

27 Temmuz 201927 Temmuz 2019by
Propiyonik Asidemi
Yazı

Propiyonik Asidemi

Çekinik genlerle taşınan bir nadir hastalıktır. İzolösin, valin treonin, metiyonin katabolizmasında meydana gelen bozukluk sonucu ortaya çıkar. Hastaların çoğunda yaşamlarının ilk ayında beslenme güçlüğü, kilo alamama, hipoglisemi ve kusma gibi durumlar gözlenir. Diyet düzenlemesi hastalığın temelini oluşturur. Düşük proteinli diyet ve izolösin, valin, treonin ve metiyonin içermeyen mamalar kullanılır.

27 Temmuz 201927 Temmuz 2019by
MSUD
Yazı

MSUD

Dallı zincirli alfa-ketoasit enzim kompleksinde oluşan bir eksiklik sonucu ortaya çıkan genetik geçişli bir nadir hastalıktır. Bu enzim komleksi dallı zincirli amino asitler olan lösin, izolösin ve valin aminoasitlerine etki eder, MSUD  enzim kompleksinde meydana gelen bu eksiklik bu aminoasitlerin metabolizasyonunu engeller ve ketoasitlerin birikmesine sebep olur. Kusma, dehidratsyon, apne, emme güçlüğü, tiz sesle ağlama,...

27 Temmuz 201927 Temmuz 2019by
Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir?
Yazı

Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir?

Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir. Yasaklar– Süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, cacık, peynir...

27 Temmuz 201927 Temmuz 2019by
Diyet Tedavisinin Amacı Nedir?
Yazı

Diyet Tedavisinin Amacı Nedir?

Besinlerde doğal halde bulunan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan fenilalanin kanda birikerek beyinde hasar yaratır. Bu yüzden fenilalanin hastaya kısıtlı olarak verilmelidir. Fenilalanin büyüme ve gelişme için gerekli olan vazgeçilmez bir protein yapıtaşıdır. Ülkemizde son yıllarda yapılan TURDEP VE PURE çalışmalarından elde edilen bulgular göstermiştir ki son 10 yılda Ülkemizdeki diyabetli sayısı, iki kat artış...

27 Temmuz 201927 Temmuz 2019by
Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi?
Yazı

Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi?

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.

16 Haziran 201627 Temmuz 2019by
Fenilketonüri Tedavisi
Yazı

Fenilketonüri Tedavisi

Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.

7 Mayıs 201627 Temmuz 2019by
Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur?
Yazı

Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur?

İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur. İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli...

6 Mayıs 201627 Temmuz 2019by
Maternal PKU Nedir?
Yazı

Maternal PKU Nedir?

Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili kadın normal yaşamını sürdürür ve çocuk sahibi olabilir. Anne kan fenilalanin düzeyi yüksekliği, anne karnındaki bebekte gelişimsel bozukluklara (gebeliğin düşükle sonlanması, küçük baş çevresi, büyüme geriliği, kalp hastalığı, zihinsel engellilik gibi) neden olur. Fenilalanin düzeyi yüksek anne adayı, gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında, diyetle kan...

3 Mayıs 201627 Temmuz 2019by