MSUD

MSUD

Dallı zincirli alfa-ketoasit enzim kompleksinde oluşan bir eksiklik sonucu ortaya çıkan genetik geçişli bir nadir hastalıktır. Bu enzim komleksi dallı zincirli amino asitler olan lösin, izolösin ve valin aminoasitlerine etki eder, MSUD  enzim kompleksinde meydana gelen bu eksiklik bu aminoasitlerin metabolizasyonunu engeller ve ketoasitlerin birikmesine sebep olur. Kusma, dehidratsyon, apne, emme güçlüğü, tiz sesle ağlama, idrarda pastırma çemeni ya da yanık şeker kokusu gözlenir. Geç tanı hastalarda ölümle sonuçlanabilen bir seyir gözlenir hasta kritik dönemi atlatsa bile gelişme geriliği, spasisite ve ciddi nörolojik bozukluklar gözlenebilir.

Tedavi :

İlk 10-14 gün içerisinde tanı koyulduğunda tedavi çok iyidir.  MSUD hastaları, izolösin, lösin ve valin aminoasitlerinden kısıtlı düşük proteinli bir diyet yaparlar, diyet hastanın normal zekaya sahip olması, normal bir gelişim göstermesi için çok önemlidir. Protein ihtiyacı lösin, izolösin ve valin içermeyen aminoasit karışımları ile karşılanır. Bu aminoasit karışımlarının dozu hekim tarafından yaşa kiloya ve hastanın metabolik durumuna göre düzenlenmektedir.

Leave a Reply

Your email address will not be published.